Um gene não explica o autismo: pesquisa da UFMS ajuda a desvendar o quebra-cabeça do cérebro

Estudo conduzido em Paranaíba identifica o papel do gene DCAF1 no sistema nervoso e reforça que o TEA resulta da interação entre centenas de genes

Michelly Perez - 30/07/2026 • 08:16

Ed. Campo Grande é a minha praia

Foto: UFMS

A ideia de que exista um único “gene do autismo” acaba de perder ainda mais força. Uma pesquisa desenvolvida por cientistas da Universidade Federal de Mato Grosso do Sul (UFMS), em parceria com pesquisadores da USP e da Universidade de Valparaíso, no Chile, trouxe novas evidências de que o Transtorno do Espectro Autista (TEA) é resultado de uma complexa interação entre diferentes genes.

O estudo, conduzido no câmpus da UFMS de Paranaíba, investigou pela primeira vez o papel do gene DCAF1 no funcionamento do sistema nervoso. Os resultados mostram que ele exerce uma função importante na atividade dos neurônios e pode atuar em conjunto com outros genes já associados ao autismo, ampliando a compreensão sobre a origem do transtorno.

“O autismo possui uma base biológica complexa, na qual diferentes genes atuam de forma conjunta, e não a partir da ação isolada de um único deles”, explica a pesquisadora Ana Luiza Bossolani Martins, responsável pelo trabalho durante seu pós-doutorado.

A resposta veio de um inseto de poucos milímetros

Para investigar o funcionamento do DCAF1, os cientistas recorreram a uma aliada improvável: a mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster).

Apesar do tamanho diminuto, o inseto compartilha com os seres humanos cerca de 75% dos genes relacionados às doenças, tornando-se um dos principais modelos utilizados na genética mundial.

Os pesquisadores analisaram moscas geneticamente modificadas e observaram mudanças em comportamentos ligados à interação social, movimentação, sono e padrões repetitivos — características biológicas que ajudam a compreender mecanismos semelhantes aos observados no TEA.

A descoberta começou com um paciente

A pesquisa nasceu a partir do caso de um paciente brasileiro portador de uma alteração genética rara envolvendo os genes DCAF1 e TRPC6.

A partir desse caso clínico, cientistas buscaram entender qual era o papel do DCAF1 no cérebro. Os experimentos mostraram que, quando os dois genes apresentavam alterações simultaneamente, os efeitos eram mais intensos do que quando apenas um deles era afetado.

A descoberta reforça uma das principais hipóteses da genética moderna: o autismo não possui uma única causa genética, mas resulta da combinação de diversos fatores hereditários e ambientais.

Um quebra-cabeça que ainda está sendo montado

Embora mais de mil genes já tenham sido associados ao autismo, nenhum deles é capaz de explicar sozinho todos os casos diagnosticados.

Segundo os pesquisadores, genes como o DCAF1 participam da formação e organização dos circuitos neurais durante o desenvolvimento do cérebro, enquanto outros atuam na comunicação entre os neurônios ou na regulação celular.

Essa combinação ajuda a explicar por que duas pessoas com diagnóstico de TEA podem apresentar características, habilidades e necessidades completamente diferentes.

Descoberta ainda não muda o diagnóstico

Os pesquisadores ressaltam que a descoberta representa um avanço importante para a ciência, mas ainda pertence ao campo da pesquisa básica.

Na prática, o diagnóstico do autismo continuará sendo realizado por meio da avaliação clínica e comportamental. No futuro, porém, estudos como esse poderão contribuir para exames genéticos mais precisos e abrir caminho para tratamentos personalizados.

Enquanto isso, a equipe da UFMS já trabalha em novas pesquisas para investigar outros genes relacionados ao transtorno e desenvolver modelos que permitam acelerar futuras descobertas.