Geneticista destaca importância da identificação precoce da Síndrome de Down

É essencial que as mães mantenham um pré-natal completo, com acompanhamento regular, realizando exames complementares

Da redação - 10/04/2024 • 13:00

Síndrome de Down/Divulgação

A jornada da Síndrome de Down começa muitas vezes com um diagnóstico, um momento que pode ser cercado de desafios, mas que também abre as portas para uma jornada de amor, aceitação e apoio. Por isso, a identificação precoce dessa condição é crucial, garantindo que tanto a família quanto a criança recebam todo o suporte necessário desde os primeiros momentos.

Rosenelle Araújo, geneticista, esclarece que a Síndrome de Down está relacionada à alteração na quantidade do cromossomo 21. Embora a maioria das pessoas tenha um par desse cromossomo, indivíduos com a síndrome apresentam três cópias, uma condição conhecida como trissomia. Estima-se que a síndrome ocorra em cerca de um a cada 700 nascimentos.

Essa condição afeta os indivíduos desde o período intrauterino e pode ser detectada ainda durante a gestação por meio de exames específicos, permitindo que a família se prepare adequadamente para oferecer o suporte necessário à criança. A identificação precoce pode ocorrer por meio de exames de triagem, como a translucência nucal e o teste não invasivo de pré-natal (NIPT).

Durante o ultrassom do primeiro trimestre, entre a 11ª e a 14ª semana de gestação, é realizado o exame de ecografia obstétrica para medir a espessura da dobra na nuca do feto, possibilitando o rastreamento de possíveis alterações cromossômicas e anomalias cardíacas. Já o NIPT é um exame de triagem que analisa fragmentos de DNA da placenta presentes no sangue da mãe, sendo uma opção não invasiva para identificar alterações cromossômicas.

Caso haja suspeita de Síndrome de Down, um dos exames que pode ser realizado para confirmar o diagnóstico é o cariótipo do líquido amniótico, entre a 15ª e a 24ª semana de gravidez. Este exame é invasivo e envolve a coleta de uma pequena quantidade de líquido amniótico para análise dos cromossomos. Outra opção é a análise cromossômica por microarray, que permite detectar alterações em várias regiões cromossômicas ao mesmo tempo.

É essencial que as futuras mães mantenham um pré-natal completo, com acompanhamento regular por profissionais especializados e realização de exames complementares, como hemograma, glicemia, tipagem sanguínea, entre outros. Após o nascimento, o diagnóstico da Síndrome de Down é confirmado por meio do exame do cariótipo realizado a partir de uma amostra de sangue da criança.

Além dos exames genéticos, outros testes laboratoriais são fundamentais para o acompanhamento pré-natal da saúde do bebê. Essas medidas garantem não apenas o diagnóstico precoce da Síndrome de Down, mas também um acompanhamento adequado durante toda a gestação, proporcionando o melhor cuidado possível para a criança e sua família.